تست هارمونی

آزمایش هارمونی (غربالگری سلامت جنین) Harmony

تست هارمونی Harmoney یا cfDNA در آزمایشگاه دکتر شریفی با همکاری cenata آلمان انجام می شود

اهمیت تست هارمونی Harmony در تشخیص زودهنگام ناهنجاری های جنینی

در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی از کروموزوم Y جنینی در سرم مادر صورت می گیرد اساس ظهور روش غیرتهاجمی تشخیصی آنوپلوئیدی جنینی شد. اصول این روش بر پایه ی آنالیز DNA آزاد پلاسمایی است که از سلول جفت آزاد می شود.   هارمونی Harmony

به طور کلی روش های ژنتیکی برای تشخیص سندروم داون (تریزومی 21) و NTDS  و دو آنوپلوئیدی دیگر با شیوع کمتر شامل تریزومی 13 و 18 (سندروم ادوارد و سندروم پاتائو ) .  هارمونی Harmony

سندروم داون شایعترین آنوپلوئیدی در انسان با شیوع 1 در 800 نفر است ریسک ابتلای جنین به سندروم داون با افزایش سن افزایش می یابد.    هارمونی Harmony

تریزومی 13 و 18 نیز مانند سندروم داون در سه ماهه ی اول و دوم شایع تر از موقع زایمان بوده و در اکثر مواقع سقط خود به خودی اتفاق می افتد.  هارمونی Harmony

بزرگترین ایراد روش های سنتی و روتین غربالگری سلامت جنین درصد بالای مثبت کاذب و منفی کاذب و احتمال سقط جنین وجود دارد. هارمونی Harmony

ایراد دیگر روش های روتین و سنتی غربالگری چند مرحله ای بودن انجام آزمایش و نتایج غیر اختصاصی آن است.  هارمونی Harmony

اصول روش تست هارمونی یا Cell-free fetal DNA  اندازه گیری و آنالیزDNA  آزاد پلاسما است که از سلول مرده ی جفت آزاد میشود. هارمونی Harmony

در این تست بدون نیاز به سلول های بافت جفت یا مایع آمنیوتیک از چند میلی لیتر از خون وریدی مادر استفاده می شود. هارمونی Harmony

در تست هارمونی تریزومی های 13 و 18 و 21 با دقت 7/99% و با درصد منفی کاذب و مثبت کاذب 3/0% انجام می گیرد. هارمونی Harmony

مزایای تست هارمونی Harmony:

1. غیرتهاجمی بودن تست هارمونی Harmony

2. فقط با 20 سی سی از خون وریدی مادر انجام می گیرد. هارمونی Harmony

3. تشخیص زودهنگام در هفته ی 10 بارداری با تست هارمونی Harmony

4. عدم وجود هیچ خطری برای مادر و جنین مثل سقط حین نمونه گیری برای تست هارمونی Harmony

در روش های سنتی تهاجمی مانند آمنیوسنتز علاوه بر احتمال سقط جنین، فشار روحی وارده به مادر و دردناک بودن نمونه گیری و ریسک عفونت داخل رحمی وجود دارد.

همچنین از نظر زمانی روش های روتین غربالگری در 3 ماهه ی دوم بارداری امکان پذیر است. هارمونی Harmony

افرادی که به آنها تست هارمونی بیشتر توصیه می شود:

1. زنان با سن 35 سال به بالا. هارمونی Harmony

2. زنان با سابقه ی تولد نوزاد مبتلا به تریزومی. هارمونی Harmony

3. زنانی که طی سونوگرافی مشکوک به بیماری کروموزومی هستند. هارمونی Harmony

4. زنانی که در آنها هر دو مرحله ی غربالگری با ریسک بالا است. هارمونی Harmony

ارزش تشخیصی تریزومی 21 برای روش هارمونی 7/99 % و برای تست ها ی روتین دیگر 95% است. هارمونی Harmony

مثبت کاذب شدن در تست هارمونی معادل 07/0% است و در تست ها ی دیگر معادل 4/5% است. هارمونی Harmony

در بین تست های تشخیصی ژنتیکی در جنین، هارمونی بیشترین حساسیت، کمترین خطا و کمترین احتمال مثبت کاذب شدن نسبت به سایر تست ها ی ژنتیکی را دارد.  هارمونی Harmony

منبع:

Norton, M.E, et al., 2015. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine372(17).1589-1597.

 گردآوری و ترجمه: گروه تحقیق و توسعه آزمایشگاه دکتر شریفی

 هارمونی, Harmony, Cell-free fetal DNA , cfDNA

فرم ورود به آزمایشگاه دکتر شریفی

اشتراک در خبرنامه آزمایشگاه دکتر شریفی

لصفا ایمیل و نام خود را وارد کنید تا از جدیدترین مطالب پزشکی آگاه شوید!
پوشه اسپم ایمیل خود را چک نمائید! آزمایشگاه دکتر شریفی در اصفهان