آزمایش هارمونی

تست هارمونی

 

تست هارمونی چیست؟

تست هارمونی یک روش غیر تهاجمی برای غربالگری تریزومی های شایع جنینی می باشد که بر اساس بررسی ماده ژنتیکی ((DNA جنینی که در خون مادر در جریان است بنا نهاده شده است.

این تست یک تست غربالگری زود هنگام و مطمئن می باشد که با استفاده از نمونه خون مادر پس از پایان هفته دهم بارداری قابل انجام است.

در جنین هایی که از نظر کروموزومی طبیعی هستند اطلاعات ژنتیکی در 23 جفت کروموزوم ذخیره می‌شود. تریزومی نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن از کروموزوم خاصی بجای دو کپی سه کپی وجود دارد.

تریزومی 21 شایعترین نوع ناهنجاری کروموزومی در هنگام تولد می باشد. این ناهنجاری در حدود 1 در هر 830 تولد مشاهده می شود. احتمال وقوع این ناهنجاری به میزان زیادی وابسته به سن مادر است. تریزومی 21 باعث بروز سندرم داون می شود که منجر به ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، همچنین بیماریهایی مانند اختلالات مادر زادی قلبی می شود. امروز میزان متوسط امید به زندگی افراد مبتلا حدود 60 سال می باشد.

تریزومی 18 منجر به سندرم ادواردز می شود. این ناهنجاری در حدود 1 در هر 5000 تولد مشاهده می شود. تریزومی 13 (سندرم پاتالو) حدودا 1 در هر 16000 تولد را مبتلا می کند. هر دو تریزومی مذکور با ریسک بالای سقط جنین همراه می باشند. نوزادان مبتلا از ناهنجاری های همزمان متعددی رنج می برند. از جمله اختلالات جدی قلبی میزان متوسط امید به زندگی نوزادان مبتلا به تریزومی 18 یا 13 تنها چند ماه است و به ندرت یک سال اول زندگی را دوام می آورند و احتمال وقوع هر دو این تریزومی ها به سن مادر بستگی دارد.

DNA جنینی خارج سلولی(Cell-free DNA) چیست؟

 DNA (ماده ژنتیکی) جنین از جفت عبور کرده و وارد خون مادری می شود و می تواند جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی توسط تست هارمونی آنالیز شود. با وجود دقت بسیار بالا تست هارمونی همچنان بعنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود که در آن احتمال اندکی برای وقوع موارد مثبت کاذب وجود دارد.

ارزیابی کارایی تست هارمونی:

تست هارمونی یک تست غیر تهاجمی برای شناسایی تریزومی های 13-18-21 و ناهنجاری های کروموزوم جنسی می باشد. این تست پس از پایان هفته دهم بارداری قابل انجام است و هیچگونه خطر سقطی ندارد.

بالاترین میزان تشخیص

میزان تشخیص تریزومی 21 در مطالعات منتشر شده 7/99 درصد می باشد.

تا کنون هیچ کدام از روش های دیگرNIPT به اندازه تست هارمونی مورد ارزیابی قرار نگرفته است.

جمع بندی کلیه مطالعات منتشر شده نشان داده است که در مورد بارداری های تک قلویی تنها یک مورد از مجموع 362 مورد تریزومی 21 شناسایی نشده بود (نرخ تشخیص7/99 درصد)

کمترین نرخ مثبت کاذب

تنها 06/0 درصد برای تریزومی 21 ذر نظر گرفته شده است.

در بزرگترین مطالعه ای که تا به امروز بر روی NIPT صورت گرفته است (مطالعه NEXT) اطلاعات دقیق مرتبط با نرخ مثبت کاذب تست هارمونی تعین شد. از تعداد  18955 بارداری با ریسک نرمال نرخ مثبت کاذب (نتایج مثبتی که توسط روش های آزمایش تهاجمی یا بعد از تولد تایید نشدند) در تست هارمونی برای تریزومی 21 تنها 06/0 درصد و برای تریزومی های 18 و 13 این میزان حتی پایین تر از آن (برابر02/0 درصد) بود.

لطفا توجه فرمایید که در زنان بالاتر از از سن مشخص نرخ مثبت کاذب بالاتری برای ناهنجاری های کروموزوم جنسی وجود دارد. نرخ مثبت کاذب تست هارمونی برای تریزومی 21 ، 06/0 درصد و برای ناهنجاری های کروموزوم جنسی اندکی بالاتر می باشد.

درصد موفقیت بسیار بالا

تنها 6/1 درصد از نمونه غیر قابل آنالیز که با تکرار به 06/0 درصد می رسد.

تست هارمونی با میزان موفقیت بسیار بالای خود توصیف می شود. بر اساس تجربیات ما میزان موفقیت تست هارمونی در اولین بار انجام تست 4/98 درصد می باشد که این نتیجه در مطالعه گروه مطالعاتی پروفسور Nicolaides (لندن) تایید و منتشر گردید.

تیم پزشکی بسیار مجرب

متخصصین ژنتیک انسانی، طب آزمایشگاهی و زنان

تیمی از پزشکان مجرب شامل متخصصین ژنتیک انسانی، متخصصین طب آزمایشگاهی و متخصصین زنان و زایمان در تفسیر نتایج تست هارمونی ایفای نقش می نمایند.

گام به گام با هارمونی

فرایند آزمایش:

ü     ویزیت خانم باردار توسط متخصص محترم زنان و زایمان

ü     ارائه اطلاعات و مشاوره های لازم به خانم باردار (و همسرشان) از سوی پزشک محترم

ü     درخواست تست و تکمیل فرم های لازم توسط متخصص محترم

ü     مراجعه خانم باردار به آزمایشگاه

ü     ارائه مشاوره و اطلاعات لازم از طرف آزمایشگاه به ذوجین

ü     تکمیل فرم رضایت آگاهانه جهت انجام تست هارمونی توسط خانم باردار

ü     خونگیری

ü     ارسال نمونه

ü     انجام تست

ü     آنالیز نتایج و داده ها توسط تیم پزشکی متخصص

ü     ارسال نتیجه

ü     تحویل گزارش به زوجین/پزشک متخصص ارجاء کننده

ü     ارائه مشاوره لازم به زوجین درباره گزارش تست و برنامه ریزی برای اقدامات احتمالی توسط متخصص زنان و زایمان یا متخصص ژنتیک پزشکی

کاربردهای تست هارمونی

تست هارمونی می تواند در تمامی بارداری های تک قلو و دوقلو مورد استفاده قرار گیرد. حتی در مواردی که بارداری از نوع باروری خارج رحمی (IVF) از جمله اهدای تخمک باشد. در موارد دوقلویی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (Y, X) و تعیین جنسیت جنین امکان پذیر نمی باشد.

 تست هارمونی در آزمایشگاه دکتر شریفی یکی از بهترین آزمایشگاه در اصفهان با همکاری Cenata آلمان انجام می شود

انواع تست هارمونی

1-    تست هارمونی برای تریزومی های 21، 18، 13

2-    تست هارمونی برای تریزومی های 21، 18، 13 و تعیین جنسیت جنین

3-    تست هارمونی برای تریزومی های 21، 18، 13 و ناهنجاری های کروموزوم جنسی

 

You have no rights to post comments

آدرس ما : ایران - اصفهان - دروازه شیراز - ابتدای چهار باغ بالا - بن بست دادستان - آزمایشگاه دکتر شریفی
طراحی سایت : وب @ ایران